W słupskim szpitalu wojewódzkim noworodki badane są na obecność SMA – czyli rdzeniowy zanik mięśni. Województwo pomorskie jest jednym z pierwszych w Polsce, które przystąpiło do tych badań.
W słupskim szpitalu od lipca wykonywane są badania na obecność SMA , rdzeniowego zaniku mięśni.
– Od lipca tego roku dołączyło badanie w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni, czyli badanie w kierunku SMA. Jest to badanie genetyczne. Sprawdza ono, czy noworodek jest nosicielem wadliwego genu, który odpowiada za wystąpienie objawów tejże choroby – mówi lekarz oddziału neonatologii Magdalena Kukulska. – Badanie wykonywane jest u każdego noworodka, który u nas przychodzi na świat. Od lipca, kiedy badania te zostały wprowadzone, wykonaliśmy je w naszym szpitalu 280 razy. Mamy są z tego powodu bardzo zadowolone, mają bardzo dużą świadomość tego, że takie badanie jest, że weszło ono do panelu badań, pytają się, cieszą się, ze takie badanie obejmie również ich dziecko. My cieszymy się tym bardziej, że badanie to wiele wnosi. Pozwala szybko wyłapać dzieci, które są chore na rdzeniowy zanik mięśni. Można je wybrać spośród wielu, zanim pojawią się pierwsze objawy. Bo jeśli u dziecka wystąpią już jakieś objawy kliniczne, to leczenie zawsze będzie miało dużo gorsze efekty niż takie, które wdrożymy na poziomie zupełnego jeszcze braku objawów. W związku z tym dzieci rozpoznawane są kilka dni po urodzeniu i od razu włączone mają prawidłowe, bardzo zaawansowane, nowoczesne leczenie plus opiekę fizjoterapeutów, neurologów i całego sztabu ludzi, którzy dbają, aby te dzieci rozwijały się jak najbardziej prawidłowo.
SMA jest bardzo ciężką chorobą, a gdy już rozwiną się objawy szansa na dożycie przez dziecko wieku dwóch lat jest niewielka.
– W naszym województwie w toku prowadzonych badań przesiewowych jedno dziecko zostało już tak rozpoznane i zostało mu wdrożone leczenie, tak więc mamy już namacalne efekty tego programu – mówi Magdalena Kukulska.
Aby przystąpić do badań, mama noworodka musi wyrazić pisemną zgodę. Jednak, jak informuje lekarz Magdalena Kukulska, jeszcze żaden rodzic nie odmówił wykonania testów. (opr. jwb)
